El objetivo del diagnóstico molecular consiste en detectar alteraciones en la secuencia o en la manifestación de genes esenciales para la evolución de todo tipo de cáncer, utilizando técnicas de biología molecular. Dichas técnicas se distinguen por su elevada sensibilidad y precisión, facilitando así un diagnóstico certero.
Un estudio genético molecular busca cambios en uno o más genes; por ejemplo, hay pruebas que determinan la secuencia de los componentes básicos del ADN (nucleótidos) en el código genético de una persona. Además, existe un procedimiento conocido como secuenciación del genoma.
Es un término que se utiliza para describir y caracterizar la presencia de un número muy pequeño de células cancerosas (dependiendo del tipo de cáncer) que permanecen en el organismo durante el tratamiento con medicamentos oncológicos o al finalizar este.
Por ejemplo, algunas células leucémicas que han sido resistentes al tratamiento, van a persistir en pequeñas cantidades en la médula ósea y no son identificables a través de microscopía óptica, definiendose como enfermedad mínima residual.
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